Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Поражение поджелудочной железы приводят к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты, отсюда второе название болезни – кистозный фиброз. Нередко при муковисцидозе развивается сахарный диабет.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе это основная причина смерти этих больных, поэтому очень важно адекватное, современное лечение. У больных муковисцидозом образуется очень вязкая мокрота, в которую с легкостью заселяются различные патогенные микроорганизмы. Они и приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при МВ — Staphilococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa. Особо пристальное внимание стоит уделить Bukholderia cepacia т.к. этот возбудитель наиболее опасен для больных МВ. Появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах — один из ранних признаков, которые удается выявить у детей первых месяцев жизни. Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками приводит к необратимому расширению просвета и образованию бронхо. и бронхиолоэктазов.

Поражение печени при муковисцидозе имеет место вследствие сгущения желчи и закупориванию желчных протоков. Нередко развивается цирроз печени. Существует миф, что печень при МВ страдает из-за высоких доз антибиотиков – это не так.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.

Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения малыша. Мама замечает соленый привкус кожи ребенка, это происходит из-за большой потери соли с потом. Поэтому очень важно добавлять дополнительно соль в рацион малыша. Из-за недостатка соли может развиться синдром Псевдо-Бартерра, который должен купироваться введением препаратов калия.
Муковисцидоз диагностируют по так называемой "потовой пробе", в ходе которой измеряется содержание электролитов в поте.

Как лечиться муковисцидоз?

1) Прием панкреатических ферментов.
Для переваривания пищи этим больным необходимы искусственные ферменты – Креон (10000, 25000), этот препарат является всемирным стандартом в лечении панкреатической недостаточности при муковисцидозе и замене на другие аналоги не подлежит (за исключением случаев индивидуальной непереносимости).

2) Прием муколитиков.
Для уменьшения вязкости бронхиального секрета применяется специализированный препарат – Пульмозим. Прием осуществляется ингаляционно, через компрессорный ингалятор. Также применяются и классические муколитики - ацетилцистеин (АЦЦ, флуимуцил), амброксолгидрохлорид (лазолван, амбросан, амброгексал), они могут применяться как ингаляционно, так и внутрь. При необходимости внутривенно.

3) Прием антибиотиков.
Для борьбы с инфекцией в легких необходимы различные антибиотики. Для того чтобы подобрать антибиотики необходимо сделать анализ мокроты на микроорганизмы и чувствительность к антибиотикам. После анализа становиться ясно с помощью, каких антибиотиков можно бороться с инфекцией. Очень важно проходить регулярные курсы внутривенных антибиотиков, а также проводить курсы ингаляционных антибиотиков. На сегодняшний день существует масса эффективных антибиотиков для ингаляций (ТОБИ, Брамитоб, Колистин, Флуимуцил антибиотик ИТ), которые необходимы в амбулаторных условиях.

4) Прием гепатопротекторов.
Они необходимы для разжижения желчи и профилактики цирроза печени. На сегодняшний день стандартом лечения при МВ является Урсосан или Урсофальк (Урсодезоксихолевая кислота). Также в ряде случаев используется Гептрал.

5) Витаминотерапия.
При муковисцидозе имеется недостаток витаминов, особенно жирорастворимых (Е, А, К, Д). Также рекомендовано добавлять кальций. Витамины необходимо принимать пожизненно, во время еды.

6) Кинезитерапия.
К сожалению, у нас в стране приуменьшают важность этого аспекта лечения. Суть метода состоит в дыхательной гимнастике, набору физических упражнений и специальных поз для дыхания. Она направлена на высвобождения мокроты из легких. При регулярных занятиях снижается количество обострений, уменьшается отдышка, улучшается общее состояние.

Как передается муковисцидоз?

Мы все можем быть носителями дефектной мутации, она встречается у одного из тридцати европейцев. Носители мутации ничем не отличаются от здорового человека, они не болеют. Если отец и мать оба являются носителями мутации, то их ребенок с вероятностью в 25% может родиться больным.
Сам муковисцидоз не заразен!

Дополнительную информацию вы можете узнать в центре муковисцидоза и на сайте:
http://www.mucoviscidos.ru/